المتلازمات : تعربف وتوضيح - انواع واسباب واعراض وحلول ( عربي - انجليزي)

Down syndrome is a genetic disorder that causes mental and physical disability. Even though people with Down syndrome may have some physical and mental features in common, symptoms of Down syndrome can range from mild to severe. Usually, mental development and physical development are slower in people with Down syndrome than in those without it.

People with the syndrome may also have other health problems. They may be born with heart disease. They may have dementia. They may have hearing problems and problems with the intestines, eyes, thyroid, and skeleton.

The chance of having a baby with Down syndrome increases as a woman gets older. Down syndrome cannot be cured. However, many people with Down syndrome live productive and happy lives well into adulthood.

مُتلازمَةُ تيرنر :

هي اضطرابٌ وراثي يؤثِّر في نمو الفتيات، ويسبِّبها فقد الصبغي X أو حدوث نقص فيه، وتكون الفتياتُ المصابات بهذه المتلازمة قصيرات القامة، كما لا يعملُ المبيضين لديهن كما ينبغي.

الملامحُ الجسدية النَمطية الأخرى في متلازمة تيرنر هي:

• رَقبة قصيرة "وَتراء"، مع طيات جلدية من أعلى الكتفين إلى جانبي الرقبة.

• خط شعر منخفض في الخلف.

• أذنان بوضعية منخفضة.

• تورُّم اليدين والقدمين.


تكون معظمُ النساء المصابات بمتلازمة تيرنر عقيمات، ومُعرّضات لخطر الإصابة بصعوبات صحية مثل ارتفاع ضغط الدم، والمشاكل الكلوية، والداء السكري، والسّاد (الماء البيضاء)، وتخلخل العظام والمشاكل الدرَقية.

يُشخِّص مقدِّمُ الرعاية الصحية متلازمةَ تيرنر اعتماداً على الأعراض والفحص الجيني. وتُكتشَف هذه المتلازمة أحياناً في الفحص السابق للولادة. ليس هناك علاجٌ شافٍ لمتلازمة تيرنر، بيدَ أنَّ هناك بعض المعالجات للأعراض؛ فهرمون النمو غالباً ما يساعد الفتيات على الوصول لطولٍ قريب من المتوسط. وبإمكان المعالجة بتعويض الهورمونات المساعدة على بدء التطوّر الجنسي. كما تساعد تقنيات الإنجاب المُساعَدة بعضَ النسوَة المُصابات بمتلازمة تيرنر على الحَمل.

Turner syndrome is a genetic disorder that affects a girl's development. The cause is a missing or incomplete X chromosome. Girls who have it are short, and their ovaries do not work properly.

Other physical features typical of Turner syndrome are
- Short, "webbed" neck with folds of skin from tops of shoulders to sides of neck.
- Low hairline in the back.
- Low-set ears.
- Swollen hands and feet.

Most women with Turner syndrome are infertile. They are at risk for health difficulties such as high blood pressure, kidney problems, diabetes, cataracts, osteoporosis and thyroid problems.

Health care providers diagnose Turner syndrome based on symptoms and a genetic test. Sometimes it is found in prenatal testing. There is no cure for Turner syndrome, but there are some treatments for the symptoms. Growth hormone often helps girls reach heights that are close to average. Hormone replacement can help start sexual development. Assisted reproduction techniques can help some women with Turner syndrome get pregnant.

متلازمةُ كلاينفلتر :

هي حالةٌ تصيب الرجالَ عندما يكون لديهم صبغي (X) زائد في معظم خلاياهم. ومن الممكن أن يكونَ لهذه المتلازمة أثرٌ سلبي على مراحل مختلفة من التطوُّر الجسدي واللغوي والاجتماعي للمريض. لكنَّ العَرَضَ الأكثر شيوعاً هو العُقم.

وبما أنَّ جسمَ المريض المُصاب بهذه المتلازمة لا يقوم بإنتاج كمية الهرمون الذكري "التستوستيرون" التي ينتجها الآخرون من الذكور، فإنَّ المريضَ المراهق يمكن أن يكون لديه شعر أقل من غيره في الوجه والجسم، بالإضافة إلى اكتسابه كتلة عضلية أقل مما يكتسبه بقيةُ الذكور في عمره. وقد تظهر لديه مشكلاتٌ في استخدام اللغة من أجل التعبير عن نفسه. كما قد يكون المريضُ خجولاً وصعب التَّأقلُم أيضاً.

من المهم أن تبدأ المعالجةُ في أبكر وقت ممكن. ومع المعالجة، يترعرع معظمُ الصبيان المصابين بهذه المتلازمة بحيث تكون حياتُهم الجنسية طبيعية، وبحيث يكونون ناجحين دراسياً، ويبنون علاقات اجتماعية عادية. تشتمل المعالجةُ على ما يلي:

• خدمات تعليمية.
• معالجة جسدية وكلامية ومهنية.
• معالجات طبية تشتمل على تعويض هرمون التستوستيرون.

Klinefelter's syndrome is a condition that happens in men who have an extra X chromosome in most of their cells. The syndrome can affect different stages of physical, language and social development. The most common symptom is infertility.

Because they often don't make as much of the male hormone testosterone as other boys, teenagers with Klinefelter's syndrome may have less facial and body hair and may be less muscular than other boys. They may have trouble using language to express themselves. They may be shy and have trouble fitting in.

It is important to start treatment as early as possible. With treatment, most boys grow up to have normal sex lives, successful careers and normal social relationships. Treatments include:
- Educational services.
- Physical, speech and occupational therapy.
- Medical treatments including testosterone replacement

مُتلازمة الصِّبغيِّ X الهشِّ :

هي الشّكلُ الأكثر شُيوعاً للإعاقة الفِكريَّة المَوروثة، حيث يمكنُ لمشكِلةٍ في جين مُحَدَّد أن تتسبَّب بهذا المَرض. يَصنَع الجين المُصاب بِمُتلازمة الصِّبغيّ X الهشّ في الأحوالِ الطّبيعيّة بروتيناً يحتاج إليه الشّخص من أجل نماء الدِّماغ، إلا أنَّ طَفرةً تتسبّب بأن يَصنع الشخصُ القليل من ذلك البروتين المُحدَّد أو ألاَّ يَصنعه على الإطلاق، مما يَتسبَّب بأعراضِ متلازمة الصِّبغيّ X الهشّ.

قد لا يُظهرُ المُصابون بتغيُّر صَغير في الجين فقط أيَّةَ علامات على الصِّبغيّ X الهشّ، غيرَ أنّ المُصابين بتغيُّرات أكبَر قد يكون عندهم أعراض شديدَة، وقد تتضمَّن:

• اضطرابات فكريّة، تَتَراوح من إعاقة في التّعلّم إلى إعاقة فكريَّة شَديدة.

• اضطرابات اجتماعيّة وانفعاليَّة، مثل العِدوانيّة عندَ الأطفال أو الخَجَل عندَ البَنات.

• اضطرابات في الكَلام واللغة، لاسيّما عند الصبيان.

ليسَ هُناك عُلاجٌ شافٍ لمتلازمة الصِبغيّ X الهشّ. ولكن، بالإمكان عِلاج بَعض الأعراض بالمُعالجة التّربويّة أو السُّلوكيّة أو الفيزيائيّة وبواسطة الأدوية. ويمكن للعلاج الباكِر للمتلازمة أن يفيد.

Fragile X syndrome is the most common form of inherited intellectual disability. A problem with a specific gene causes the disease. Normally, the gene involved in fragile X syndrome makes a protein you need for brain development. But the mutation causes a person to make little or none of that specific protein, which results in the symptoms of fragile X.

People with only a small change in the gene might not show any signs of fragile X. People with bigger changes can have severe symptoms. These might include:
- Intelligence problems, ranging from learning disabilities to severe intellectual disability.
- Social and emotional problems, such as aggression in boys or shyness in girls.
- Speech and language problems, especially in boys.

Fragile X has no cure. You can treat some symptoms with educational, behavioral or physical therapy and with medicines. Getting treatment early for fragile X can help.

مُتلازمةُ مارفان:

أي مُتلازمة اضطراب الأنسجة الضَّامة، هي اضطرابٌ يصيب الأنسجة الضَّامَّة. والأنسجة الضَّامَّة مكوَّنةٌ من بروتينات تُقوِّي الجلدَ والعظام والأوعية الدموية، وغير ذلك من الأعضاء في الجسم. الفيبريلين fibrillin واحدٌ من هذه البروتينات. إن مُتلازمة مارفان ناتجةٌ عن مشكلةٍ في جين الفيبريلين.

من الممكن أن تكونَ مُتلازمةُ مارفان خفيفةً أو شديدة، ومن الممكن أن تتباين أعراضها كثيراً. وغالباً ما يكون الأشخاصُ المصابون بهذه المُتلازمة مُفرطي الطول والنُّحول، ولهم مفاصل مُرتخية. كما أنَّ معظمَ الأشخاص المُصابين بمُتلازمة مارفان لديهم مشكلاتٌ في القلب والأوعية الدموية، وذلك من قبيل ضَعف الأبهر أو التَّسرُّب في الصمامات القلبية. وقد تكون لديهم أيضاً مشكلاتٌ في العظام والعيون والجلد والرئتين والجهاز العصبي.

Marfan syndrome is a disorder that affects connective tissue. Connective tissue is made of proteins that support skin, bones, blood vessels and other organs. One of these proteins is fibrillin. A problem with the fibrillin gene causes Marfan syndrome.

Marfan syndrome can be mild to severe, and the symptoms can vary. People with Marfan syndrome are often very tall, thin and loose jointed. Most people with Marfan syndrome have heart and blood vessel problems, such as weakness in the aorta or heart valves that leak. They may also have problems with their bones, eyes, skin, nervous system and lungs.

متلازمة برادرـ ويلي :

هي اضطراب جيني نادر الحدوث، وهو يسبب ضعفاً في التوتر العضلي ومستويات منخفضةً من الهرمونات الجنسية وإحساساً مستمراً بالجوع. لا يعمل الجزء من الدماغ المسؤول عن الشعور بالشبع أو الجوع بصورة صحيحة عند المصابين بمتلازمة برادرـ ويلي. وهم يفرطون في تناول الطعام مما يؤدي إلى البدانة.

يكون الصغار المصابون بمتلازمة برادرـ ويلي مترهلين وتكون عضلاتهم ضعيفة، ويعانون من صعوبة في الرضاعة. وقد يكون عند الذكر خصية غير نازلة إلى الصفن. تظهر العلامات الأخرى فيما بعد، وهي تتضمن:

• قصر القامة

• ضعف المهارات الحركية

• زيادةً في الوزن

• أعضاءاً تناسليةً ناقصة النمو

• تخلفاً عقلياً خفيفاً، وعجزاً عن التعلم

لا يتوفر علاج لمتلازمة برادرـ ويلي. وقد يساعد إعطاء هرمون النمو وبعض التمارين في بناء كتلة العضلات والتحكم بالوزن.

Prader-Willi Syndrome (PWS) is an uncommon genetic disorder. It causes poor muscle tone, low levels of sex hormones and a constant feeling of hunger. The part of the brain that controls feelings of fullness or hunger does not work properly in people with PWS. They overeat, leading to obesity.

Babies with PWS are usually floppy, with poor muscle tone, and have trouble sucking. Boys may have undescended testicles. Later, other signs appear. These include:
- Short stature
- Poor motor skills
- Weight gain
- Underdeveloped sex organs
- Mild mental retardation and learning disabilities

There is no cure for PWS. Growth hormone and exercise can help build muscle mass and control weight.